Por Rodrigo Lanzón.
Desde la Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España (FARPE), queremos informar que Opus Genetics ha anunciado que la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) ha autorizado la solicitud de nuevo fármaco en investigación (IND, por sus siglas en inglés) para OPGx-RDH12, una terapia génica experimental dirigida a la amaurosis congénita de Leber asociada a mutaciones en RDH12 (RDH12-LCA). Esta enfermedad hereditaria poco frecuente provoca una pérdida progresiva de visión desde la primera infancia. La autorización de la IND permite avanzar hacia el desarrollo clínico; no significa que el tratamiento esté aprobado para su uso en pacientes.
OPGx-RDH12: autorización para iniciar el desarrollo clínico
La autorización de la FDA permite a Opus Genetics avanzar con OPGx-RDH12 hacia los ensayos clínicos. La compañía señaló que prevé iniciar un ensayo de fase 1/2 durante el cuarto trimestre de 2026. Se trata de un candidato terapéutico en investigación y todavía será necesario evaluar su seguridad y posible beneficio en personas.
El programa se desarrolla en colaboración con Global RDH12 Alliance, una alianza que reúne a las organizaciones de pacientes RDH12 Fund for Sight, de Estados Unidos, y Eyes on the Future, del Reino Unido. La colaboración, anunciada en julio de 2025, busca acelerar el desarrollo de la terapia e incorporar la experiencia de las personas afectadas y sus familias a la estrategia clínica y regulatoria. La alianza se comprometió a aportar hasta 1,6 millones de dólares al desarrollo, sujeto a hitos y condiciones acordadas.
Según el comunicado, la amaurosis congénita de Leber asociada a RDH12 afecta a unas 30.900 personas en todo el mundo. Las variantes del gen RDH12 alteran la función de una proteína necesaria para la retina y pueden causar un deterioro visual temprano, con cambios estructurales retinianos desde los primeros años de vida y progresión rápida durante la adolescencia.
Cómo está diseñada la terapia génica OPGx-RDH12
OPGx-RDH12 es una terapia génica experimental basada en un vector de virus adenoasociado (AAV). Su objetivo es llevar una copia funcional del gen RDH12 directamente a las células fotorreceptoras de la retina, con la finalidad de abordar la causa genética de la enfermedad.
Opus Genetics indica que los estudios preclínicos realizados en modelos celulares y en ratones mostraron restauración de la actividad de RDH12 y mejoras funcionales. Estos resultados respaldan la evaluación clínica del candidato, pero no permiten anticipar por sí solos que el tratamiento vaya a ser seguro o eficaz en personas. Esa cuestión deberá estudiarse en los ensayos clínicos.
Un paso inicial, no una terapia aprobada
La autorización de la solicitud IND representa un hito regulatorio porque permite que el programa avance hacia su evaluación en personas. El siguiente paso anunciado es un ensayo de fase 1/2, que deberá aportar información sobre la seguridad y empezar a estudiar el posible efecto del tratamiento. La fecha prevista por la empresa puede cambiar y el desarrollo clínico no garantiza que el candidato llegue a convertirse en un medicamento autorizado.
Para las personas con RDH12-LCA y sus familias, la noticia supone un avance en el desarrollo de una posible opción terapéutica para una enfermedad rara de inicio infantil. Es importante mantener expectativas prudentes: OPGx-RDH12 sigue siendo experimental, no ha demostrado todavía su eficacia clínica y la autorización de la IND no equivale a una autorización de comercialización.
Fuente de la actualización
Opus Genetics – “Opus Genetics Announces FDA Clearance of IND Application for OPGx-RDH12 Gene Therapy for Inherited Childhood Blindness”, comunicado publicado el 21 de octubre de 2026.
El comunicado de Opus Genetics describe la autorización de la solicitud IND para OPGx-RDH12, la colaboración con Global RDH12 Alliance y los resultados preclínicos comunicados por la compañía.
Nota: esta entrada resume el comunicado de Opus Genetics. OPGx-RDH12 es una terapia génica en investigación. La autorización de la solicitud IND permite avanzar al desarrollo clínico, pero no supone que el tratamiento haya demostrado eficacia ni que esté aprobado para su uso o comercialización.