Desde FARPE queremos compartir con toda la comunidad una noticia que consideramos muy relevante para las personas afectadas por distrofias hereditarias de la retina: Sepul Bio, unidad de negocio de Laboratorios Théa, ha anunciado que ha completado el reclutamiento de participantes en su ensayo clínico de Fase 2b LUNA, centrado en evaluar ultevursen, una terapia de ARN en investigación dirigida a la Retinosis Pigmentaria (RP) asociada al gen USH2A, incluyendo el Síndrome de Usher tipo 2A.
Un paso más cerca de una posible terapia
El ensayo LUNA se está llevando a cabo en 26 centros clínicos activos repartidos en 10 países, y estudia el efecto de esta terapia de ARN en personas con RP causada por variantes en el exón 13 del gen USH2A. Haber alcanzado el reclutamiento completo supone un hito importante en el desarrollo clínico de ultevursen, ya que acerca a la comunidad USH2A a la obtención de datos reales sobre su seguridad y eficacia.
Representantes de la comunidad médica y de pacientes han acogido esta noticia con optimismo. Desde el ámbito clínico se ha destacado que este momento representa un avance significativo en la investigación sobre USH2A, mientras que, desde organizaciones de pacientes como la Usher Syndrome Coalition, se ha subrayado el papel de la colaboración entre asociaciones, familias y la propia compañía a la hora de facilitar el reclutamiento, gracias en parte a bases de datos internacionales de contacto con personas afectadas por el Síndrome de Usher.
Como bien recuerdan los propios investigadores, actualmente no existen tratamientos aprobados para enfermedades hereditarias de la retina como el Síndrome de Usher, lo que hace que cada avance en ensayos como este cobre un significado especial para las familias que conviven con esta condición.
¿Cómo funciona ultevursen?
La Retinosis Pigmentaria puede estar causada por variantes o defectos en un gen, que después se copian al ARN. En el caso del gen USH2A, esta mutación altera la producción de una proteína esencial en la retina, la usherina, cuya ausencia se asocia a la muerte progresiva de los fotorreceptores y, con ello, a la pérdida de visión.
Ultevursen es una terapia de ARN en fase de investigación, diseñada específicamente para actuar sobre mutaciones en el exón 13 del gen USH2A. Su mecanismo consiste en modular el proceso de splicing del ARN para lograr la exclusión de dicho exón, lo que da lugar a una proteína usherina más corta pero funcional. La hipótesis de trabajo es que, si se logra producir esta proteína en la retina, podría frenarse o ralentizarse la degeneración de los fotorreceptores, ayudando así a preservar la función visual de los pacientes.
Este tipo de terapias pertenece a la familia de los oligonucleótidos antisentido (AON/ASO), un enfoque terapéutico que ya cuenta con varios tratamientos aprobados en otras enfermedades genéticas y que representa una de las líneas más prometedoras de la medicina personalizada actual.
El estudio LUNA, en detalle
LUNA (también conocido como SB-421a-006) es un ensayo de dos años de duración, doble enmascarado, aleatorizado y controlado con procedimiento simulado (sham), dirigido a niños y adultos con RP causada por mutaciones en el exón 13 del gen USH2A. El estudio incluye a menores a partir de 8 años a nivel global, y a partir de 12 años en Europa.
Por qué esta noticia nos importa
Desde FARPE seguimos con especial atención los avances en investigación sobre distrofias hereditarias de la retina, y damos la bienvenida a cualquier progreso que acerque nuevas opciones terapéuticas a las personas afectadas y a sus familias. La finalización del reclutamiento en el ensayo LUNA representa un paso más en un camino largo pero lleno de esperanza, y confirma el compromiso de compañías como Sepul Bio y Théa con la investigación de enfermedades poco frecuentes que, hasta ahora, no cuentan con tratamiento.
Agradecemos a Sepul Bio su labor de comunicación y transparencia con las asociaciones de pacientes, y seguiremos informando sobre los próximos avances de este y otros ensayos relevantes para nuestra comunidad.
Puedes consultar la nota de prensa oficial y ampliar esta información en la web de Sepul Bio pinchando aquí