Desde FARPE queremos compartir una nueva actualización relacionada con la investigación de tratamientos para las enfermedades hereditarias de la retina. AAVantgarde Bio ha anunciado que presentará nuevos datos sobre sus programas de desarrollo para el síndrome de Usher tipo 1B y la enfermedad de Stargardt durante el Congreso Anual de la Sociedad Europea de Especialistas en Retina, EURetina 2026, que se celebrará en Viena del 1 al 4 de octubre.
La compañía ha comunicado que dará a conocer datos clínicos actualizados del estudio LUCE-1, una investigación de fase 1/2 en pacientes con retinosis pigmentaria asociada al síndrome de Usher tipo 1B, además de presentar datos preclínicos y el diseño del estudio clínico CELESTE, dirigido a personas con enfermedad de Stargardt.
Se trata de un nuevo paso dentro del desarrollo de estas terapias, aunque es importante señalar que los datos anunciados todavía están dentro de programas de investigación clínica y que las presentaciones de EURetina permitirán conocer con mayor detalle su evolución.
Una estrategia de terapia génica basada en tecnología dual AAV
AAVantgarde es una compañía biotecnológica especializada en el desarrollo de medicamentos genéticos para enfermedades hereditarias de la retina. Sus programas utilizan una tecnología denominada dual-AAV, diseñada para abordar enfermedades causadas por genes cuyo tamaño dificulta su incorporación completa en un único vector AAV.
Uno de los principales programas de la compañía está dirigido al síndrome de Usher tipo 1B. En este caso, la terapia experimental AAVB-081 se está estudiando en personas con retinosis pigmentaria asociada a alteraciones en el gen MYO7A. Según el comunicado de la compañía, el tratamiento está diseñado para administrarse mediante una única aplicación subretiniana.
El objetivo de este tipo de terapia génica es abordar directamente la causa genética de la enfermedad mediante la introducción de material genético funcional en las células de la retina.
El síndrome de Usher tipo 1B es una enfermedad hereditaria que combina alteraciones visuales con pérdida auditiva, y dentro de su manifestación ocular puede producir una retinosis pigmentaria progresiva. En este contexto, el desarrollo de terapias dirigidas al gen MYO7A constituye una de las líneas de investigación que se están estudiando para intentar modificar el origen de la enfermedad.
Nuevos datos del estudio LUCE-1
Uno de los principales protagonistas de la presentación será el estudio LUCE-1, un ensayo clínico de fase 1/2 que evalúa la seguridad y eficacia de AAVB-081 en personas con retinosis pigmentaria asociada al síndrome de Usher tipo 1B.
La compañía explica que los nuevos datos amplían los resultados presentados anteriormente durante EURetina 2025 y ARVO 2026. La presentación estará a cargo de la profesora Francesca Simonelli, investigadora principal del estudio y responsable de la Unidad de Oftalmología del Hospital Universitario de Campania “Luigi Vanvitelli”, en Nápoles.
Además, esta comunicación científica ha sido seleccionada como candidata al August Deutman Award for Best Free Paper de EURetina 2026, un reconocimiento asociado a las comunicaciones científicas presentadas durante el congreso. El anuncio del resultado está previsto para la ceremonia inaugural del congreso, el 1 de octubre.
Será especialmente interesante conocer los nuevos datos clínicos del estudio, ya que permitirán ampliar la información disponible sobre la seguridad y los posibles efectos de esta estrategia de terapia génica en personas con Usher 1B.
AAVB-039 y el programa para la enfermedad de Stargardt
La otra gran novedad anunciada por AAVantgarde está relacionada con la enfermedad de Stargardt tipo 1.
La compañía presentará datos preclínicos de AAVB-039, una terapia génica basada también en tecnología dual AAV y dirigida al gen ABCA4. Además, se dará a conocer el diseño del estudio CELESTE, un ensayo clínico de fase 1/2 que representa el avance del programa hacia la investigación en pacientes.
La enfermedad de Stargardt tipo 1 está asociada a alteraciones en el gen ABCA4 y provoca una degeneración progresiva de la retina que puede producir una pérdida importante de visión.
El interés de este programa reside en intentar abordar directamente la causa genética de la enfermedad mediante una estrategia de terapia génica capaz de superar una de las dificultades existentes en este tipo de enfermedades: el tamaño del gen ABCA4 y las limitaciones de los vectores AAV convencionales.
En este caso, sin embargo, los datos anunciados para EURetina son todavía de carácter preclínico junto con la presentación del diseño del estudio CELESTE. Por tanto, será necesario esperar a la evolución del ensayo clínico para conocer qué resultados puede ofrecer esta estrategia en personas con Stargardt.
Dos programas que avanzan hacia nuevas etapas clínicas
AAVantgarde señala que sus principales programas están dirigidos a dos enfermedades hereditarias graves de la retina: la retinosis pigmentaria asociada al síndrome de Usher tipo 1B y la enfermedad de Stargardt. La compañía destaca que ambas enfermedades no cuentan actualmente con tratamientos aprobados dirigidos a su causa genética.
Desde el punto de vista de la investigación, el anuncio refleja dos etapas diferentes del desarrollo.
En el caso de Usher 1B, LUCE-1 ya se encuentra en fase 1/2 y se presentarán datos clínicos actualizados obtenidos en pacientes.
En Stargardt, el programa AAVB-039 se encuentra todavía en una etapa anterior, con datos preclínicos y la presentación del diseño de un estudio de fase 1/2.
Esta diferencia es importante, ya que los resultados obtenidos en laboratorio y los primeros estudios clínicos no permiten todavía determinar cuál será la eficacia definitiva de una terapia ni cuánto tiempo podrían mantenerse sus posibles efectos.
Una cita importante para la comunidad de enfermedades hereditarias de la retina
Las presentaciones de AAVantgarde tendrán lugar el 4 de octubre en el marco de EURetina 2026.
La comunicación sobre LUCE-1, a cargo de Francesca Simonelli, está programada entre las 13:13 y las 13:20 horas, mientras que la presentación sobre AAVB-039 será realizada por el profesor Paulo Eduardo Stanga entre las 12:00 y las 12:06 horas. Ambas comunicaciones se celebrarán en el Free Paper Forum 2.
Para las personas con síndrome de Usher, retinosis pigmentaria y enfermedad de Stargardt, este tipo de avances son especialmente relevantes porque reflejan cómo la investigación está explorando nuevas formas de abordar enfermedades hereditarias de la retina desde su origen genético.
Al mismo tiempo, desde FARPE consideramos importante mantener una perspectiva prudente. El anuncio de una nueva presentación científica, el avance de un ensayo clínico o la obtención de resultados iniciales no significa que una terapia esté aprobada ni que sus beneficios estén ya demostrados a largo plazo.
En el caso de AAVantgarde, será necesario conocer los datos completos que se presenten en EURetina y seguir la evolución posterior de los estudios para valorar con mayor precisión la seguridad, la eficacia y el alcance potencial de estas estrategias.
Desde FARPE seguiremos atentos a las nuevas informaciones que se presenten sobre LUCE-1 y CELESTE, con el objetivo de acercar a pacientes, familias y a toda la comunidad de enfermedades hereditarias de la retina información clara, rigurosa y comprensible sobre los avances que se están produciendo en investigación.
Fuente: comunicado oficial de AAVantgarde Bio publicado el 16 de septiembre de 2026.