Desde FARPE informamos que el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona ha sido seleccionado como centro tratador oficial dentro del ensayo clínico internacional HYPERION (Fase 2-3), orientado a personas con Amaurosis Congénita de Leber tipo 10 (LCA10) asociada a una mutación concreta en el gen CEP290: c.2991+1655A>G (p.Cys998X).
El tratamiento en estudio es sepofarsen, una terapia basada en ARN diseñada para mejorar la función visual en personas con esta alteración genética. Este ensayo se encuentra en fase avanzada y podría suponer una oportunidad importante para pacientes con baja visión y esta mutación concreta.
¿Quién puede participar?
Los criterios principales de inclusión son:
- Tener al menos una copia de la mutación c.2991+1655A>G en el gen CEP290
- Percepción de luz en la actualidad y visión previa medible en algún momento
- Afección simétrica
- Tener 6 años o más
¿Conoces algún caso o crees que podrías ser candidato/a?
Si eres paciente o conoces a alguien con esta condición genética, te animamos a contactarnos para ayudarte a canalizar la información. Nuestro correo es: farpe@retinosisfarpe.org