Clermont-Ferrand, Francia, miércoles 1 de octubre de 2025 — Sepul Bio, unidad innovadora de negocio de Théa dedicada al avance de terapias basadas en ARN para enfermedades hereditarias de la retina, ha anunciado hoy la administración de las primeras dosis a participantes en el ensayo clínico de fase 3 HYPERION con sepofarsen, en individuos con Amaurosis Congénita de Leber tipo 10 (LCA10) asociada a la variante del gen CEP290.
“El tratamiento efectivo para enfermedades hereditarias de la retina como la LCA10 asociada a CEP290 aún no existe,” afirma el Dr. Artur Cideciyan, PhD, Profesor de Investigación en Oftalmología y Codirector del Centro para Degeneraciones Retinales Hereditarias en el Scheie Eye Institute de la Universidad de Pennsylvania.
“Junto con el Dr. Tomas Aleman, MD, hemos estudiado esta ceguera infantil durante dos décadas. Ahora estamos entusiasmados por participar en el ensayo clínico de fase 3 HYPERION y administrar la dosis a uno de los primeros participantes. El estudio HYPERION evalúa el posible impacto positivo de sepofarsen, una terapia basada en ARN, sobre la visión de individuos con LCA10. Sabemos que la variante c.2991+1655A>G (p.Cys998X) en el gen CEP290 impide que las células retinianas produzcan una proteína esencial para la visión. Al dirigirse específicamente a esta variante, sepofarsen pretende restaurar la función celular en la retina, ofreciendo a la comunidad LCA10 terapias con potencial para cambiar vidas.”
La Amaurosis Congénita de Leber (LCA) es un trastorno ocular genético raro que afecta principalmente a la retina, el tejido fotosensible situado en la parte posterior del ojo. Es una condición congénita, es decir, presente desde el nacimiento, que causa discapacidad visual grave o ceguera. Resulta de mutaciones genéticas que alteran la función de las células fotorreceptoras de la retina. Los síntomas comunes, tales como pérdida de agudeza visual, nistagmo (movimientos oculares involuntarios), nictalopía (dificultad para ver en condiciones de poca luz) y reducción del campo visual periférico, suelen manifestarse en la infancia. La LCA comprende diversos subtipos, cada uno vinculado a mutaciones genéticas específicas y diferentes grados de afectación visual.
“El lanzamiento del estudio HYPERION es un hito emocionante para la comunidad LCA,” expresó Courtney Coates, Directora Ejecutiva de Hope in Focus. “Hemos esperado con ansias la reactivación del programa sepofarsen, y el anuncio de hoy refleja una renovada esperanza para la comunidad. Como socios comunitarios, esperamos colaborar con el equipo de Sepul Bio en el avance de terapias basadas en ARN que puedan beneficiar a niños, adultos y familias afectados por LCA10 asociada a CEP290.”
“La LCA10 asociada a CEP290 es una enfermedad retiniana devastadora que resulta en ceguera, para la cual no existen terapias,” comentó el Dr. Bart Leroy, Jefe del Departamento de Oftalmología del Hospital Universitario de Gante y Profesor de Oftalmología y Genética Oftálmica en la Universidad de Gante, Bélgica.
“Estamos orgullosos de continuar avanzando en el desarrollo de sepofarsen como medicamento a través del nuevo ensayo clínico HYPERION. Nos complace formar parte de la primera oleada de centros clínicos que administran dosis a participantes. Al dirigirse directamente a esta anomalía genética, sepofarsen está diseñado para restaurar la actividad celular en la retina y ofrecer la posibilidad de terapias transformadoras para la comunidad LCA10.”
Sobre el estudio de fase 3 HYPERION
HYPERION, o SB-110-007, es un estudio aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo, de dos años de duración, con diseño de ojos pareados, que evalúa la eficacia, seguridad y tolerabilidad de sepofarsen en 32 participantes con LCA10 causada por la mutación c.2991+1655A>G (p.Cys998X) en el gen CEP290.
Seguiremos actualizando de los próximos avances.
Esta información ha sido extraída y traducida por FARPE, pero es originaria de SEPULBIO Y THEA. Encuentra toda la información aquí: www.sepulbio.com y www.thea.com