La amaurosis congénita de Leber (LCA por sus siglas en inglés) es la forma más temprana y la más severa de todas las DHR, responsable de los casos de ceguera en la primera década de la vida. Su incidencia es de 2-3 por 100.000 nacimientos y representa el 10-18% de los casos de ceguera infantil y el 5% de todas las DHR. Esta prevalencia puede ser más elevada en los países con mayores tasas de uniones consanguíneas. Generalmente se transmite con herencia AR, existiendo también herencia AD y casos de novo. Actualmente se considera que no se trata de una enfermedad única. Algunos pacientes exhiben solamente la ceguera de origen retiniano mientras que otros muestran evidencia de una participación multisistémica que puede incluir anomalías del sistema nervioso central, renal, cardiaca, y del sistema esquelético.
Este contenido ha sido elaborado por la Dra. Carmen Ayuso García (Jefa corporativa del departamento de Genética. Directora científica del IIS-FJD. Subdirectora de Investigación FJD), el Dr. José María Millán, investigador en el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (Valencia) y miembro de la junta directiva de la Asociación Española de Genética Humana