Las distrofias progresivas de conos (PCD, del inglés: progressive cone dystrophies) y las distrofias progresivas de conos y bastones (CORD, del inglés: cone-rod dystrophies) se dan con una frecuencia de 1:30.000 a 1:40.000 individuos, por lo que es 10 veces menos frecuente que la RP. Tanto la PCD como la CORD suelen manifestarse en la segunda década de la vida.
En ambas enfermedades la pérdida de conos conduce a una disminución progresiva de la visión central y afectación del ERG fotópico fundamentalmente, por lo que ambos trastornos evolucionan progresivamente hacia la ceguera legal en la mayoría de los pacientes. Sin embargo, se trata de entidades patológicas distintas con una variabilidad considerable en las causas genéticas y las consecuencias clínicas. Por otra parte, el término CORD se utiliza para describir las enfermedades retinianas en que los pacientes, además de la afectación de conos, desarrollan afectación de bastones y consecuentemente ceguera nocturna de forma precoz en la enfermedad. Por el contrario, se consideran PCD aquellas en las que, si existe afectación de bastones y por tanto evolucionan a CORD, ésta sucede tarde en el proceso de la enfermedad.
Su patrón de herencia es AR en más del 90% de los casos y ABCA4 es el gen más frecuentemente encontrado en estos casos. Dichas mutaciones en ABCA4, así como la edad de inicio inferior a los 20 años, se asocian con una pérdida más rápida de la visión.
Este contenido ha sido elaborado por Dra. Rosa María Coco Martín (Profesora Catedrática de Oftalmología en la Universidad de Valladolid. Director del Grupo de Investigación en Retina. Retinólogo en el IOBA).
Texto revisado por la Dra. Rosa Coco.