El síndrome de Usher (USH) es una enfermedad AR caracterizada por pérdida auditiva y deterioro visual. Su prevalencia es de alrededor de 4,2 de cada 100.000 habitantes en Europa (Espinós et al., 1998) y representa aproximadamente el 50% del total de casos de sordo-ceguera hereditarios. Alrededor del 14% de los casos de RP son USH. Se han descrito tres subtipos clínicos denominados USH tipo 1 (USH1), USH tipo 2 (USH2) y USH tipo 3 (USH3).
Estos son definidos de acuerdo con la gravedad del deterioro auditivo, la presencia o ausencia de disfunción vestibular, y la edad de inicio de la RP.
Este contenido ha sido elaborado por la Dra. Carmen Ayuso García (Jefa corporativa del departamento de Genética. Directora científica del IIS-FJD. Subdirectora de Investigación FJD), el Dr. José María Millán, investigador en el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (Valencia) y miembro de la junta directiva de la Asociación Española de Genética Humana