Actualmente, fundus flavimaculatus y enfermedad de Stargardt son términos que se pueden usar unidos (FF/STGD) para nombrar un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios de la retina ocasionados por mutaciones en un mismo gen, el ATP-binding Cassette transporter gene, subfamilia A, miembro 4 (ABCA4) localizado en el cromosoma 1p, cuyo modo de herencia es AR. Hasta el 6% incluyendo variantes de baja penetrancia, y el 2,5% si no se incluyen, de la población tiene mutaciones en este gen en al menos una de las dos mutaciones del gen, lo que la convierte en la segunda enfermedad hereditaria de la retina más frecuente tras la RP y en la distrofia macular más frecuente que existe con una prevalencia de uno de cada 8.000-10.000 individuos. Típicamente aparece en segunda o tercera década de la vida. Puede afectar solo a la región macular o puede extenderse a la retina periférica. Se reserva el término STGD1 para aquellos pacientes que presentan únicamente flecks y / atrofia en área macular, mientras que el término fundus flavimaculatus se emplea cuando se observan flecks amarillentos también en la periferia media. Se ha comprobado que las mutaciones en ABCA4 pueden causar también CORD y es frecuente tener que hacer diagnóstico diferencial con otras patologías maculares que se le parecen.
Contenido elaborado por: la Dra. Rosa María Coco Martín (Profesora Catedrática de Oftalmología en la Universidad de Valladolid. Director del Grupo de Investigación en Retina. Retinólogo en el IOBA).