La retinosis pigmentaria (RP) consiste en una distrofia de la retina externa producida por la muerte progresiva de fotorreceptores por apoptosis, que afecta fundamental e inicialmente a bastones, aunque cuando la enfermedad avanza acaba por afectar también a los conos. Es la más frecuente de las enfermedades hereditarias de la retina, afectando alrededor de 1 de cada 4.000 personas de la población general. (Hamel, 2006; Verbakel et al., 2018).

Se trata de una enfermedad con una enorme heterogeneidad genética, lo que significa que una sola enfermedad puede deberse a distintas mutaciones en numerosos genes. Los primeros síntomas visuales que experimentan los pacientes con RP son la ceguera nocturna y la pérdida de campo visual (CV) periférico, que se asocia a la presencia de pigmentación en espículas en el fondo de ojo (FO). La visión central suele mantenerse preservada hasta fases avanzadas de la enfermedad. Sin embargo, el grado de progresión y la herencia varían de unas formas a otras. Su modo de herencia puede ser AD, (que generalmente se corresponde con las RP menos severas), AR, XL, o mitocondrial, o tratarse de casos con mutaciones de novo (dominantes o XL), mosaicos o casos con penetrancia incompleta.

Desde el punto de vista clínico, hay formas atípicas, localizadas o segmentarias y sindrómicas. Se estima que el 15 y el 20% de las RP están asociadas a síndromes, donde las más frecuentes son el síndrome de Usher y el síndrome de Bardet-Biedl, ambas de herencia AR.

Bibliografía:

  • Hamel, C. (2006). Retinitis pigmentosa. Orphanet Journal of Rare Diseases, 1(40). https://doi.org/10.1186/1750-1172-1-40
  • Epidemiology of Usher syndrome in Valencia and Spain.Espinós C, Millán JM, Beneyto M, Nájera C.Community Genet. 1998;1(4):223-8. doi: 10.1159/000016167.PMID: 15178965
  • Retinal Information Network. (s.f.). RetNet: The Retinal Information Network. https://retnet.org

Este contenido ha sido elaborado por la Dra. Carmen Ayuso García (Jefa corporativa del departamento de Genética. Directora científica del IIS-FJD. Subdirectora de Investigación FJD), el Dr. José María Millán, investigador en el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (Valencia) y miembro de la junta directiva de la Asociación Española de Genética Humana.