¿Qué es la baja visión?

La baja visión es una condición visual caracterizada por una pérdida parcial y significativa de la capacidad visual, que no puede ser corregida completamente con lentes convencionales, cirugía o tratamientos médicos estándar (OMS, s.f.). Esta condición puede dificultar considerablemente la realización de actividades cotidianas como leer, conducir, reconocer rostros o ver la televisión, incluso con el uso de ayudas ópticas (Instituto Nacional del Ojo, 2023).

CONCEPTOS:

Baja Visión

La baja visión no implica ceguera total, sino una pérdida funcional significativa de la visión que dificulta actividades esenciales. Las personas afectadas pueden necesitar dispositivos de asistencia como lupas, telescopios ópticos, iluminación especial o tecnología adaptativa para llevar a cabo tareas cotidianas.

Ceguera Legal

La ceguera legal se define como una agudeza visual de 20/200=6/60=0,1 o menos en el mejor ojo con la mejor corrección posible. Esto equivale a que una persona con visión normal vería a 60 metros (200 pies) lo que una persona con ceguera legal solo puede percibir a 6 metros (20 pies). Esta clasificación no implica ceguera total, sino que es una medida utilizada para determinar la elegibilidad de ayudas o servicios específicos (National Eye Institute, 2020).

Ceguera Total

La ceguera total corresponde a la pérdida completa de la percepción visual, lo que incluye la incapacidad de detectar luz o formas. Esta condición, por lo general irreversible, requiere adaptaciones completas en el estilo de vida del individuo para garantizar su autonomía (American Academy of Ophthalmology, 2019).

Existen diversos tipos de baja visión, dependiendo de la localización y de la severidad del daño visual, que se distribuyen en los siguientes subgrupos:

– Pérdida de la visión central: Dificultad para distinguir detalles finos, como letras en un texto o rasgos faciales. 

– Pérdida de la visión periférica: También conocida como «visión de túnel», afecta la percepción de los objetos laterales. 

– Ceguera nocturna: Dificultad para ver en condiciones de poca luz o en la oscuridad. 

– Visión borrosa o difusa: Sensación de ver a través de un vidrio empañado o con niebla. 

Impacto en la vida diaria

A pesar de mantener cierta capacidad para percibir imágenes o formas, las personas con baja visión enfrentan desafíos que afectan su calidad de vida, su desempeño en actividades cotidianas y su independencia. Además, esta condición tiene un impacto emocional significativo, pudiendo generar frustración, ansiedad o depresión. 

Pruebas y manejo de pacientes con baja visión

El objetivo de realizar las pruebas de Baja Visión no es devolver la visión que tenía antes de la enfermedad, sino que vamos a tratar de exprimir al máximo de obtener el máximo rendimiento de la visión que aún conserva, utilizando para ello ayudas específicas en función del grado de pérdida visual y de las actividades que pretenda realizar.

Existen una enorme variedad de ayudas de baja visión tanto para visión de lejos como de cerca. Telescopios, microscopios, telelupas, lupas, lupas con luz, lupas electrónicas, etc… Con frecuencia también se recomienda el uso de filtros selectivos son unas lentes especiales muy útiles en pacientes con Baja visión, ya que realizan la doble función de prevención de reacciones oxidativas perjudiciales para la retina y al mismo tiempo mejoran el contraste. Existen filtros selectivos de muchos tipos y que cubren cualquier graduación que se precise.

Algunos datos relevantes

– Según la Organización Mundial de la Salud (OMS, 2023), 2.200 millones de personas en el mundo tienen alguna forma de deterioro visual, de los cuales al menos 1.000 millones podrían haberse evitado o tratado. 

– El envejecimiento de la población y el aumento de enfermedades crónicas como la diabetes están contribuyendo al incremento global de casos de baja visión y ceguera. 

– Las principales causas incluyen enfermedades oculares como la degeneración macular asociada a la edad (DMAE), el glaucoma, las cataratas y la retinopatía diabética. 

Importancia de la prevención y el diagnóstico temprano

Es fundamental realizar exámenes oftalmológicos periódicos para detectar problemas visuales en sus etapas iniciales. Condiciones como la retinopatía diabética, el glaucoma o la degeneración macular asociada a la edad pueden gestionarse mejor si se identifican a tiempo, reduciendo el impacto sobre la calidad de vida.

Las Distrofias Hereditarias de la Retina:

Las Distrofias Hereditarias de Retina (DHR) son un grupo heterogéneo de trastornos en los que un defecto hereditario conduce a la alteración de la retina, de manera más o menos simétrica y progresiva.

Las DHR están consideradas enfermedades raras, con una prevalencia estimada en el rango de uno por cada 3.000-5.000 habitantes. En nuestro país, la prevalencia de casos identificados se ha estimado entre 1 de cada 7.673 personas, de acuerdo con Perea-Romero et al. (2022) y según el Grupo de trabajo de la Guía de Práctica Clínica para las Distrofias Hereditarias de Retina (2017), 1 por cada 19.000 habitantes, estando por debajo de la prevalencia estimada en los estudios genéticos poblacionales.

Se estima que el número total de afectados supera las 15.000 personas, pudiendo haber cerca de 1 de cada 2,26 (43%) individuos en Europa portadores de genes mutados y, por lo tanto, posibles transmisores de esta enfermedad (Hanany et al., 2024). Hay muchas DHR, pero las dos más frecuentes son la retinosis pigmentaria (RP) y la enfermedad de Stargardt-Fundus flavimaculatus.

Las DHR se pueden clasificar, desde el punto de vista funcional, según el tipo celular afectado (bastones y/o conos); o en función de si tienen una afectación generalizada de la retina o afectan sólo al área central.

Y desde el punto de vista clínico, las DHR se subdividen según la edad de inicio o la velocidad de progresión. Además, en aproximadamente un 15-20% de los casos, las DHR se producen en el contexto de síndromes (como el síndrome de Usher o el de Bardet-Biedl), por lo que aparecen síntomas extraoculares

Según su patrón de herencia, las DHS pueden heredarse de forma autosómica dominante (AD), autosómica recesiva (AR) o ligada al cromosoma X (XL); y las DHR también podrían clasificarse en función del defecto genético subyacente. En 1990, se identificó el primer gen implicado en la RP y, desde entonces, se han establecido más de 2000 mutaciones en más de 300 genes que pueden causar DHR. (Retnet – Retinal Information Network)

Las DHR incluyen una amplia categoría de enfermedades genéticamente heterogéneas con muchas formas diferentes de anomalías visuales primarias.

La Guía de Práctica Clínica para las Distrofias Hereditarias de Retina (https://portal.guiasalud.es/gpc/distrofias-hereditarias-retina/) se centra en las siguientes:

− Enfermedades hereditarias que cursan con ceguera nocturna

– Retinosis pigmentaria o Distrofias de bastones y conos

• Formas atípicas de retinosis pigmentaria

• Formas localizadas o segmentarias de retinosis pigmentaria

• Formas sindrómicas de retinosis pigmentaria

– Coroideremia

– Atrofia girata

– Ceguera nocturna congénita estacionaria

− Enfermedades que afectan primariamente a los conos

– Distrofias progresivas de conos y distrofias progresivas de conos y

bastones

– Disgenesias no progresivas de conos:

 Monocromatismo congénito de bastones o acromatopsia

congénita

 Monocromatismo de conos azules ligado a X

− Distrofias maculares

– DHR causadas por mutaciones en ABCA4: Enfermedad de Stargardt y

fundus flavimaculatus

– Distrofia coroidea areolar central

– Distrofia viteliforme macular de Best

– Distrofias en patrón del EPR

− Distrofias vitreorretinianas

– El complejo Wagner-Stickler

– Retinosquisis juvenil ligada a X

– Vitreorretinopatía exudativa familiar

Este contenido ha sido redactado y revisado por la Dra. Carmen Ayuso García (Jefa corporativa del departamento de Genética. Directora científica del IIS-FJD. Subdirectora de Investigación FJD), el Dr. José María Millán, investigador en el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (Valencia) y miembro de la junta directiva de la Asociación Española de Genética Humana y la Dra. Rosa María Coco Martín (Profesora Catedrática de Oftalmología en la Universidad de Valladolid. Director del Grupo de Investigación en Retina. Retinólogo en el IOBA).

BIBLIOGRAFIA:

  • World Health Organization (WHO) / Organización Mundial de la Salud (OMS):  ofrece reportes detallados sobre el impacto global de la baja visión y ceguera, así como las políticas y recomendaciones internacionales para abordar estas condiciones. 

   – Documento clave: World Report on Vision (2019). 

   – Más información: [WHO Vision](https://www.who.int/)

  • National Eye Institute (NEI) / Instituto Nacional del Ojo: 

   – Recursos sobre el manejo y tratamiento de enfermedades que causan baja visión, incluyendo guías para pacientes y profesionales. 

   – National Eye Institute (NEI). Diabetic Retinopathy: What You Should Know (2023). 

   – Más información: [NEI – Low Vision](https://www.nei.nih.gov/)

  • American Academy of Ophthalmology (AAO): – Artículos médicos y educativos sobre enfermedades oculares, así como avances en tratamientos y tecnologías para personas con baja visión. – American Academy of Ophthalmology (AAO). Age-Related Macular Degeneration (2023). – Más información: [AAO – Eye Health](https://www.aao.org/)
  • Grupo de trabajo de la Guía de Práctica Clínica para las Distrofias Hereditarias de Retina. (2017). Guía de Práctica Clínica para las Distrofias Hereditarias de Retina. Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Servicio de Evaluación del Servicio Canario de la Salud. https://portal.guiasalud.es/wp-content/uploads/2018/12/GPC_597_Distrofias_retina_Avalia-t_compl.pdf
  • Comparison of Worldwide Disease Prevalence and Genetic Prevalence of Inherited Retinal Diseases and Variant Interpretation Considerations.Hanany M, Shalom S, Ben-Yosef T, Sharon D.Cold Spring Harb Perspect Med. 2024 Feb 1;14(2):a041277. doi: 10.1101/cshperspect.a041277.PMID: 37460155
  • Retinal Information Network. (s.f.). RetNet: The Retinal Information Network. https://retnet.org